Betegség diagnosztizálása pillanatfelvétellel

Nem sokkal ezelőtt egy delaware-i genetikus azt tette, amit a genetikusok, és megpróbáltak diagnózist felállítani egy nem diagnosztizált betegségben szenvedő beteg számára.

leghosszabb egyenes vonal a szárazföldön

Az orvos, Karen Gripp, az A.I. Orvosi Genetikai Osztályának vezetője. A delaware-i Wilmingtonban található duPont Gyermekkórház megjegyezte, hogy páciensének, egy kisgyermek lánynak magas volt a homloka, vastag szemöldöke és hosszú filtruma – az orr és az ajak közötti tér. Görcsrohamokat tapasztalt, és durva, göndör haja volt, bár ez afro-amerikai etnikai hovatartozása miatt aligha tűnt figyelemre méltónak. Egy szájpadhasadékot és egy arachnoid cisztát a gerincvelőjén már helyreállítottak, amikor Grippet hívták hozzá.



A tünetek nem feleltek meg a Gripp által figyelembe vett feltételeknek.

Sok genetikai állapotnak van arca – a jellegzetességek jellegzetes konstellációja, amely támpontot ad egy lehetséges diagnózishoz. A genetikusok egyik legnagyobb kihívása azonban a betegség azonosítása a páciens jellemzőinek megfigyelésével, ez a gyakorlat dysmorfológiaként ismert. A legképzettebb diszmorfológusok általában idősebb orvosok, akik a háztömb környékén jártak, ami logikus; minél több beteget lát egy életen át, annál több jellemzőt figyel meg. De még a legtapasztaltabb orvosok sem figyeltek minden betegségre.

Detektív munkája részeként Gripp engedélyt kért, hogy képet készítsen a páciensről, és feltöltse a Face2Gene-be, egy arcfelismerő szoftverbe, amely segíthet a ritka betegségek diagnosztizálásában. A Face2Gene összehasonlítja a páciens arcáról készült képeket a betegségek összetett képeivel, és egy sor lehetséges diagnózist ad vissza, a legvalószínűbbtől a legkevésbé.

A Gripp számára a technológia megvilágosítónak bizonyult. A Hajdu-Cheney-szindróma a Face2Gene egyik legfontosabb javaslata volt a kisgyermek számára. Ám a gyermek fehérjekódoló génjeinek exome analízise feltárt egy mutációt, amely a laterális meningocele szindrómában szerepet játszik, egy olyan állapot, amelyet Gripp több mint ismerős volt. Ő írta az akadémiai dolgozatot és a National Library of Medicine GeneReview-ját.

Az ajakhasadék nem jellemző a laterális meningocele-szindrómára, ezért Gripp kezdetben nem tekintette diagnózisnak. De a Hajdu-Cheney-szindrómához való hasonlósága segített rávilágítani. Olyan kevés betegnél van ez a diagnózis, hogy a gyermek jövője nem világos. Túl fogja élni, bár szorosan ellenőrizni fogják az esetleges neurológiai problémák, valamint a gerincferdülés miatt, amely szorosan összefügg az állapottal.

Folyamatosan az ajakhasadékos állapotokat néztem, de az teljesen vörös hering volt – mondja Gripp, aki úgy véli, hogy a hasadéknak nincs köze a lány genetikai rendellenességéhez. Csak azt ismered fel, amit tudsz. A Face2Gene rávesz, hogy menjek le a listán, és azt mondjam: „Hmm, mindent figyelembe vettem?”

Az FDNA, a Face2Gene anyavállalata hat évvel ezelőtt kezdődött, miután az izraeli társalapítók eladták korábbi arcfelismerő cégüket, a Face.com-ot a Facebooknak. Ez a technológia képes megkülönböztetni bizonyos személyeket azáltal, hogy az adott személyről készült többféle képre kiképeződik. Ezzel szemben a Face2Gene technológiája egy olyan mintát azonosít, amely az azonos szindrómában szenvedő emberek csoportjában jellemző; ennek a közös nevezőnek a megállapítása lehetővé teszi a szoftver számára, hogy egy feltételhez társított összetett képet hozzon létre.

Amikor Dekel Gelbman vezérigazgatót 2010-ben felvették, több szakemberrel találkozott, és hamar rájött, hogy az arcfelismerés segíthet csökkenteni a fel nem ismert betegségek terhét.

A több mint 7000 ismert genetikai szindróma közül a Face2Gene becslése szerint akár a fele rendelkezik olyan egyedi arcmintával, amely megtanulható és felhasználható a diagnózishoz. A Down-szindróma például az egyik leggyakoribb, ezért könnyebben diagnosztizálható. A ritkább állapotok azonban nagyobb kihívást jelenthetnek. Képzeld el, hogy genetikus vagy, és saját képtárad van az agyadban, attól függően, hogy mit láttál és mire képezték ki – mondja Gelbman. nem tudhatsz mindent. Korlátozott az a képessége, hogy képet varázsoljon vagy megpróbálja fejben összehasonlítani ezeket a mintákat. Szóval hogyan lehet ezt demokratizálni?

A Face2Gene genetikusoktól szerzi be az adatokat. Bár a technológia ingyenes a szolgáltatók számára, a Gelbman elképzelése szerint a gyógyszergyártók díjat számítanak fel a gyógyszerkutatáshoz és -fejlesztéshez nyújtott segítségért. Minél többen visznek be adatokat a Face2Gene-be, a rendszer annál jobban megtanulja, hogy mely arcvonásokhoz milyen szindrómák kapcsolódnak. Gelbman szerint világszerte a klinikai genetikusok és genetikai tanácsadók 60 százaléka használta ezt a technológiát.

A mobilalkalmazás automatikusan lefényképezi a pácienst, feltölti a képet egy szerverre, és másodperceken belül elemzi az arcvonásokat, hogy létrehozza az azonosított hasonlóságoknak megfelelő szindrómák listáját. Mindegyik szindrómát a London Medical Databases-ból származó információk kísérik, amelyek a szindrómákat gondozzák és a diszmorfológiai képgyűjteményt karbantartják.

A felhasználók ráhelyezhetik páciensük arcát a betegség prototípusának arcára, és rákattinthatnak egy hőtérképre, amely felfedi azokat az arcterületeket, amelyek a leginkább illeszkednek egy adott szindróma reprezentatív képéhez. Ezenkívül megjelölhetik a páciensükben jelenlévő jellemzőket, ami újraszámítja a lehetséges szindrómák listáját.

egyetlen papírdarab, amelyen az áll

Az FDNA következő lépéseként folytatódik az arcvonások különféle egészségügyi állapotok, nevezetesen az autizmus miatti meghatározására irányuló munka. Szeretnénk tudni, hogy találhatunk-e arcot a törékeny X-nek – mondja Gelbman, utalva a fiúk értelmi fogyatékosságának leggyakoribb öröklött okára. Meglátjuk mit találhatunk.

elrejt

Tényleges Technológiák

Kategória

Nincs Kategorizálva

Technológia

Biotechnológia

Technikai Politika

Klímaváltozás

Ember És Technológia

Szilícium-Völgy

Számítástechnika

Mit News Magazin

Mesterséges Intelligencia

Tér

Okos Városok

Blockchain

Feature Story

Alumni Profil

Öregdiák Kapcsolat

Mit News Funkció

1865

Az Én Nézetem

77 Mass Ave

Ismerje Meg A Szerzőt

Profilok A Nagylelkűségben

Az Egyetemen Látható

Öregdiák Levelei

Hírek

Mit News Magazine

Választások 2020

Indexszel

A Kupola Alatt

Tűzoltótömlő

Végtelen Történetek

Pandémiás Technológiai Projekt

Az Elnöktől

Fedősztori

Képgaléria

Ajánlott