Családtagjainak joguk van az Ön genetikai kódjához?

Samantha Schilit (balra) és Arielle Schilit Nitenson (jobbra) ikrek Nitenson esküvőjén 2013-ban.

2015 augusztusában Samantha Schilit elment az alapellátó orvosához, hogy vért vegyen. A Harvardon humángenetikára szakosodott PhD-jelölt, nagyon vágyott arra, hogy feltárja génjei titkait a teljes genom szekvenálásnak nevezett teszttel, amely teljes körűen leolvassa az ember DNS-ét.

A teljes genom szekvenálása vagy bármely más genetikai vizsgálat előtt a betegeknek beleegyezésüket kell adniuk. De nincsenek olyan törvények, amelyek korlátoznák, hogy a betegek mit tehetnek saját genetikai információikkal, vagy amelyek előírják, hogy a betegek családtagjait bevonják a beleegyezési folyamatba. Ez kérdéseket vet fel azzal kapcsolatban, hogy kié az egyén genetikai kódja, mivel a családtagok sok genetikai tulajdonsággal rendelkeznek, és ugyanazokat a genetikai rendellenességeket hordozhatják, amelyek bizonyos betegségekhez kapcsolódnak.



Amikor Schilit néhány hónappal később megkapta a teszteredményeit, nem gondolta, hogy egypetéjű ikertestvére, Arielle Schilit Nitenson, a Brown Egyetem idegtudományi doktorandusza aggódni fog a teszt miatt. Ők ketten társszerzők cikk a Journal of Genetic Counseling tapasztalataikról.

A génjei nem igazán hozzád tartoznak, mondja Nitenson. Az egypetéjű ikrek, Schilit és Nitenson közel azonos genommal rendelkeznek. Tehát minden fontos információ, amelyet Schilit a tesztből megtudott, Nitenson számára is releváns.

De a nővérével ellentétben Nitenson nem volt olyan lelkes, hogy megtudja, milyen lehetséges mutációk rejtőzhetnek a DNS-ében, és aggódott amiatt, hogy ki férhet hozzá az adatokhoz. Nem akarta, hogy az adatait kutatási célokra használják fel, vagy hogy egy biztosítótársaság diszkriminálja őt. A Kongresszus 2008-ban elfogadta a genetikai információs megkülönböztetés tilalmáról szóló törvényt, de bár megakadályozza a genetikai megkülönböztetést a foglalkoztatás és az egészségbiztosítás terén, nem terjed ki az élet-, rokkantság- vagy tartós gondozási biztosításra.

David Flannery, az American College of Medical Genetics and Genomics (egy genetikai szakemberekből álló szervezet) orvos igazgatója szerint a magánélettel és a genetikai adatok megosztásával kapcsolatos aggodalmak nem újkeletűek. Ám ezek a kérdések összetettebbé váltak, mióta a teljes genomot vizsgáló tesztek 2013-ban kereskedelmi forgalomba kerültek. Ezek a tesztek hatalmas mennyiségű adatot hoznak létre, amelynek a tudósok csak egy töredékét tudják összefüggésbe hozni a betegségek kockázatával.

Mint kiderült, Schilit tesztjének eredménye azt mutatta, hogy az ikrek genomja meglehetősen egészséges. Kiderült, hogy csak néhány enyhe betegség genetikai hordozói, de egyikük veszélyessé vált, amikor Nitenson az év elején teherbe esett első gyermekével. Egyik genetikai mutációja problémákat okozhat a vajúdás során. A genetikai rendellenesség azt jelenti, hogy bizonyos gyakori fájdalomcsillapító módszerek és szállítási technikák kockázatot jelentenek Nitenson és babája számára. Ezzel a tudással felvértezve, a most 28 hetes terhes Nitenson elmondta szülészorvosának, hogy alternatív tervet készíthessenek a szülésre.

Nitenson nem akarta nyilvánosságra hozni a genetikai rendellenességet születendő lánya magánéletével kapcsolatos aggodalmak miatt, noha a nővére hajlandó volt nyilvánosságra hozni ezt az információt. Schilit és Nitenson azonban megállapodott abban, hogy mit osztanak meg kényelmesen, és mit kell titokban tartani.

Laura Hercher, a Sarah Lawrence College professzora, aki etikai kérdéseket tanít a genetikai tanácsadásban, azt mondja, hogy az ikrek módja a genetikai információik kezelésének a legjobb forgatókönyv egy olyan család számára, amelyben egy tag genetikai vizsgálaton esik át.

A teljes genom és a teljes exóm szekvenálásának beleegyezési folyamata az egész térképen megtalálható, mondja. Egyes cégek, amelyek ezeket a teszteket gyártják, saját beleegyezési űrlappal rendelkeznek, míg a genomszekvenálást kínáló klinikák és egészségügyi rendszerek saját eljárásokkal kommunikálják a betegeket a genetikai tesztelés lehetséges előnyeiről és következményeiről. A legtöbb vizsgálathoz az orvos aláírása szükséges, függetlenül attól, hogy az orvos rendelkezik-e speciális genetikai képzettséggel.

Schilit azt mondja, hogy megemlítette az ikertestvérét a vizsgálatot elrendelő orvosnak, de azt mondja, soha nem volt szó az ikertestvéremről és a vizsgálati eredmények kihatásairól.

Hercher szerint az orvosok kötelesek megmondani a betegeknek, hogy értesítsék a családtagjaikat, ha bizonyos súlyos betegségekhez kapcsolódó genetikai mutációkat fedeznek fel a genomi szekvenálási teszt során. De végső soron a családtagoknak nincs vétójoguk a rokonok genetikai vizsgálatra vonatkozó döntése felett, mondja.

elrejt

Tényleges Technológiák

Kategória

Nincs Kategorizálva

Technológia

Biotechnológia

Technikai Politika

Klímaváltozás

Ember És Technológia

Szilícium-Völgy

Számítástechnika

Mit News Magazin

Mesterséges Intelligencia

Tér

Okos Városok

Blockchain

Feature Story

Alumni Profil

Öregdiák Kapcsolat

Mit News Funkció

1865

Az Én Nézetem

77 Mass Ave

Ismerje Meg A Szerzőt

Profilok A Nagylelkűségben

Az Egyetemen Látható

Öregdiák Levelei

Hírek

Mit News Magazine

Választások 2020

Indexszel

A Kupola Alatt

Tűzoltótömlő

Végtelen Történetek

Pandémiás Technológiai Projekt

Az Elnöktől

Fedősztori

Képgaléria

Ajánlott