A genetikai tesztelés új reményt kínál az agydaganatos gyermekek számára
Az elmúlt 30 évben a gyermekkori rák okozta halálozás összességében 50 százalékkal csökkent, de a gyermekkori agyrák okozta halálozások száma csak 30 százalékkal csökkent.
bill gates lehetetlen burger
A Dana-Farber Cancer Institute és a Boston Children’s Hospital kutatói úgy vélik, hogy a precíziós orvoslás, az az elképzelés, hogy a kezeléseket genetikai és egyéb egészségügyi információk alapján az egyénekre lehet szabni, segíthet javítani ezeken az arányokon.
A kutatók 203 beteg tumormintáján végeztek genetikai vizsgálatot, és azt találták, hogy 56 százalékuk olyan genetikai rendellenességeket rejtett magában, amelyek segíthetnek az orvosoknak diagnosztizálni vagy kezelni az agydaganatot a már rendelkezésre álló vagy klinikai vizsgálatok alatt álló gyógyszerekkel.
A folyóiratban megjelent tanulmányuk eredményei Neuro-onkológia A múlt héten a gyermekkori agydaganatok legfontosabb genetikai különbségeire is rávilágított a felnőttekhez képest, ami arra utal, hogy a gyermekek és a felnőttek agydaganatait eltérően kell kezelni.
Jelenleg az ilyen rákgenomikai vizsgálatok nem rutinszerűek. Sok egészségbiztosítási terv vagy gyakori külső kutatókórház nem fedezi őket.
A gyermekkori agytumorminták genomiális vizsgálata segíthet a diagnózis és a kezelés irányában.
Azért tesszük ezt az agydaganatos gyerekekért, mert nem nyerünk a szokásos kezelésekkel – mondja Pratiti Bandopadhayay, a tanulmány társvezető szerzője, a Dana-Farber/Boston Gyermekrák- és Vérbetegségek Központjának gyermekkori neuro-onkológusa. . A gyermekkori agydaganatok a rák okozta gyermekkori halálozások vezető okai. A műtét, a sugárkezelés és a kemoterápia a szokásos kezelések.
Bandopadhayay szerint évtizedek óta minden azonos daganattípusban szenvedő gyermek ugyanazt a kezelést kapta. Megtanuljuk, hogy ha mikroszkóp alatt nézzük ezeket a daganatokat, még ha egyformán is néznek ki, eltérő genetikai hajtóerők lehetnek.
Miközben egyre több olyan rákterápia kerül a piacra, amelyek a daganatok specifikus genetikai különbségeit célozzák meg, nincsenek az FDA által jóváhagyott célzott rákgyógyszerek, amelyek kifejezetten a gyermekek agydaganatainak kezelésére szolgálnak.
A 203 tumorminta közül az egyik leggyakoribb genetikai mutáció a BRAF génben volt, amely mutáció esetén a normál sejtekből rákos sejtekké válhat. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága két, a BRAF-ot célzó gyógyszert jóváhagyott a melanoma kezelésére. Ezek egyikét, a dabrafenibet jelenleg klinikai vizsgálatokban tesztelik bizonyos típusú gyermekkori agydaganatokra.
A célzott terápiák valószínűleg akkor a leghatékonyabbak, ha a daganatsejteken belüli specifikus rendellenességekhez igazodnak. Ann Kingston, a National Brain Tumor Society kutatási és tudománypolitikai igazgatója azonban, aki nem vett részt a Dana-Farber-tanulmányban, azt állítja, hogy előfordulhat, hogy még az azonos genetikai mutációkkal rendelkező emberek sem reagálnak ugyanarra a kezelésre.
Azt is mondja, hogy a daganatminták nem mindig reprezentálják a teljes daganatot. Például előfordulhat, hogy a daganat egyes sejtjeiben genetikai mutáció található, másokban azonban nem. Ez befolyásolhatja, hogy a betegek milyen gyógyszereket írnak fel.
A vizsgálat nem követte nyomon a betegek kimenetelét a kezelések után. A precíziós orvoslás egyik bizonytalansága az, hogy ezek a genomikus tesztek javítják-e a betegek várható élettartamát vagy életminőségét.
