A változatosság hiányának megoldása a genomikai kutatásban

Amikor Kent Taylor, a Los Angeles-i Orvosbiológiai Kutatóintézet genetikusa két évvel ezelőtt elhatározta, hogy pályázatot ír ki a 2-es típusú cukorbetegség genetikai kockázati tényezőinek tanulmányozására spanyolajkoknál, nem talált sok kutatást. Belenézett egy nemzetközi gyűjteménybe, amely az egész genomra kiterjedő asszociációs tanulmányokat tartalmazott, a GWAS-katalógust, és 19 tanulmányt talált a 2-es típusú cukorbetegségről európaiakban, 14-et ázsiaiakban, hármat spanyolajkúakban, egyet mexikóiakban és egy amerikai indián populációban. Arizona.

Ezek az egész genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok sok ember DNS-ét vizsgálják, hogy felfedezzék a betegségeket kiváltó genetikai változatokat. De a nagy népességcsoportok – köztük az afrikaiak, a latin-amerikaiak, valamint az őslakosok vagy őslakosok – rendkívül alulreprezentáltak ezekben a tanulmányokban és általában a genomikai kutatásokban. Ezen információk nélkül előfordulhat, hogy a kutatók nélkülözik azokat a kulcsfontosságú genetikai tényezőket, amelyek szerepet játszanak a betegségekre való fogékonyságban és a különböző népességcsoportok gyógyszerválaszában.

Taylor szerint a GWAS-katalógus a modern genetika legfontosabb eszköze, de még közel sem vagyunk a befejezéséhez. Azt mondja, nagyobb genomi diverzitásra van szükség egy alapvető genom-infrastruktúra létrehozásához, amelyet a kutatók használhatnak a különböző populációk betegségeinek tanulmányozására.



Egy friss folyóiratban megjelent elemzés Természet feltárta, hogy ezekben a genomszintű asszociációs vizsgálatokban résztvevők 81 százaléka európai származású. Az afrikai, latin-amerikai és őshonos vagy őshonos származású egyedek együttesen az összes elemzett genomiális minta kevesebb mint 4 százalékát teszik ki. Míg a genomszintű asszociációs vizsgálatok általános sokszínűsége nőtt 2009 óta, amikor Az adatok 96 százaléka európai származású emberektől származott , a diverzitás növekedésének nagy része az ázsiai adatok jelentős növekedésének és a más népességcsoportok csak csekély növekedésének köszönhető.

Adebowale Adeyemo, a National Human Genome Research Institute (az Országos Egészségügyi Intézethez tartozó) Genomikai és Globális Egészségügyi Kutatóközpont igazgatóhelyettese szerint a kutatói közösség hajlamos azt feltételezni, hogy a szegényebb országok, mint sok afrikai és ázsiai ország. , valamint Közép- és Dél-Amerikában nincs szükség genomikai vizsgálatokra, mert ott a legnagyobb gyilkosok a fertőző betegségek. A krónikus betegségek, például a cukorbetegség és a szívbetegségek azonban az alacsonyabb jövedelmű országokban is egyre terjednek, és Adeyemo szerint további genomvizsgálatokra van szükség ahhoz, hogy megértsük a különböző populációk kockázati tényezőit ezekre a betegségekre.

a Tejút-galaxis térképe

A Human Heredity and Health in Africa Initiative vagy H3Africa néven ismert nemzetközi kutatócsoport igyekszik bővíteni a kutatók tudását az afrikai populációk genetikájáról. A projekt, amely 14 különböző betegségeket vizsgáló tanulmányból áll, adatokat gyűjt a genomszintű asszociációs vizsgálatokból, valamint a genom szekvenálási adataiból – az egyén DNS-ének teljes kiolvasásából – több ezer résztvevőtől.

Egy másik erőfeszítés a genomikai kutatások sokszínűségének növelésére az Hispanic Community Health Study/Study of Latinos Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) indította el 2013-ban. A 16 000 résztvevőt magában foglaló tanulmány célja a szív- és érrendszeri és tüdőbetegségek, valamint a krónikus betegségek kockázati tényezőinek meghatározása latin-amerikaiaknál. Taylor azonban azt mondja, hogy a spanyolok és a latin-amerikaiak között olyan nagy a genetikai sokféleség, hogy további vizsgálatokra lesz szükség.

Az NIH is a közepén van 30 éves tanulmány az amerikai indián férfiakról és nőkről, valamint a szív- és érrendszeri betegségek genetikai kockázati tényezőiről.

legfejlettebb technológiája a világon

Az olyan cégek, mint az Illumina és a 23andMe új eszközöket fejlesztenek ki, hogy segítsenek az ehhez hasonló kutatóknak feltárni a különböző populációs csoportok genetikai változatait. Az Illumina a H3Africával együttműködve kifejleszt egy microarray-t – egy laboratóriumi tesztchipet, amelyet a populáción belüli genetikai felépítés különbségeinek meghatározására használnak –, amely több afrikai származású embertől tartalmaz információt, mint bármely más kereskedelmi forgalomban kapható tömb.

Az Illumina genetikai tesztelő cég laboratóriumi tesztelési chipet fejleszt, hogy további tanulmányokat indítson az afrikaiak genetikai sokféleségéről.

A tömb 2,5 millió genetikai variációt tartalmaz majd, amelyek az afrikai populációkban jelennek meg. Az információ a H3Africa által 3000 egyed genomiális mintáiból származik. Ez sokkal nagyobb genetikai diverzitást jelent, mint az Illumina jelenlegi tesztjei, amelyek kevesebb mint 700 afrikai genetikai információt tartalmaznak.

Tavaly az Illumina egy új tömböt bocsátott elérhetővé a különféle felmenőkkel rendelkező populációk számára. Julie Collens, az Illumina piacfejlesztésért felelős vezető menedzsere szerint azért volt szükség egy afrikaiak számára készült chipre, mert a régió genetikailag nagyon változatos, és a korábbi tömbök csak egy kis mintát tartalmaztak Afrikából származó genetikai információkból. Az Illumina 28 chipet kínál a kereskedelemben, amelyeket humán genetikai vizsgálatokhoz lehet használni, beleértve azokat is, amelyek speciális betegségekre, például immunrendszeri rendellenességekre és pszichiátriai betegségekre, valamint egy kínai populációra vonatkoznak.

Emellett a 23andMe bejelentette, hogy egy referencia adatbázist épít, amely tartalmazza a cég afro-amerikai vásárlóinak teljes genomszekvenciáját, akik hozzájárultak a kutatásban való részvételhez. Adam Auton, a 23andMe vezető tudósa és statisztikai genetikusa szerint a vállalat több mint 900 ember szekvenciáit kívánja felvenni az adatbázisba, amelyet végül megosztanak az NIH-val, és a kutatók számára elérhetővé teszik. A mai napig a legtöbb teljes genomszekvenciát európai származású embereken végezték el.

Bár Adeyemo szerint ezek az új eszközök minden bizonnyal hasznosak lesznek, bevezetésük nem jelent akkora változást a genomikai kutatásban, mint szeretné. A kutatóknak nem európai populációkon kell kutatniuk, mondja, és a tudományos szervezeteknek szerte a világon finanszírozást kell biztosítaniuk az ilyen jellegű tanulmányok támogatására.

elrejt

Tényleges Technológiák

Kategória

Nincs Kategorizálva

Technológia

Biotechnológia

Technikai Politika

Klímaváltozás

Ember És Technológia

Szilícium-Völgy

Számítástechnika

Mit News Magazin

Mesterséges Intelligencia

Tér

Okos Városok

Blockchain

Feature Story

Alumni Profil

Öregdiák Kapcsolat

Mit News Funkció

1865

Az Én Nézetem

77 Mass Ave

Ismerje Meg A Szerzőt

Profilok A Nagylelkűségben

Az Egyetemen Látható

Öregdiák Levelei

Hírek

Mit News Magazine

Választások 2020

Indexszel

A Kupola Alatt

Tűzoltótömlő

Végtelen Történetek

Pandémiás Technológiai Projekt

Az Elnöktől

Fedősztori

Képgaléria

Ajánlott